Википедия
Сфинголипидоз
Сфинголипидо́зы (в единственном числе — сфинголипидо́з, ) группа лизосомных болезней накопления , связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов , относится к классу болезней накопления липидов . Основными представителями этой группы являются болезнь Ниманна — Пика , болезнь Фабри , болезнь Краббе , болезнь Гоше , болезнь Тея — Сакса и метахроматическая лейкодистрофия . Они, как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако в частности, болезнь Фабри — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования .